Myelodysplastic Syndrome (MDS) 골수이형성증후군

Myelodysplastic Syndrome (MDS): Comprehensive Overview

Definition 정의

English: Myelodysplastic syndrome (MDS) is a group of heterogeneous bone marrow disorders characterized by ineffective hematopoiesis, which leads to blood cytopenias (low blood cell counts). In MDS, the bone marrow produces insufficient numbers of healthy blood cells, which can result in anemia, infection, or bleeding due to low counts of red cells, white cells, or platelets, respectively. MDS can evolve into acute myeloid leukemia (AML) in some patients.

Korean: 골수이형성증후군(MDS)은 비효율적인 조혈을 특징으로 하는 이질적인 골수 질환 그룹으로, 혈액 세포 감소증(혈액 세포 수 감소)을 초래합니다. MDS에서는 골수가 건강한 혈액 세포를 충분히 생산하지 못하여, 적혈구, 백혈구 또는 혈소판 수치가 각각 낮아지면 빈혈, 감염 또는 출혈이 발생할 수 있습니다. 일부 환자에서 MDS는 급성 골수성 백혈병(AML)으로 진행될 수 있습니다.

Risk Factors 위험 요소

English:

1. Age: Most common in people over 60 years old.
2. Previous chemotherapy or radiation therapy: Particularly for other cancers.
3. Exposure to chemicals: Such as benzene and pesticides.
4. Genetic predisposition: Family history of blood disorders or certain genetic mutations.
5. Smoking: Increases the risk of developing MDS.

Korean:

1. 연령: 60세 이상의 사람들에게 가장 흔합니다.
2. 이전의 화학 요법 또는 방사선 요법: 특히 다른 암 치료를 받은 경우.
3. 화학 물질에 대한 노출: 벤젠 및 살충제와 같은 물질.
4. 유전적 소인: 혈액 질환의 가족력 또는 특정 유전적 돌연변이.
5. 흡연: MDS 발생 위험을 증가시킵니다.

Incidence 발생 빈도

English: MDS is relatively rare, with an incidence of approximately 4 to 5 cases per 100,000 people annually. The incidence increases significantly with age, especially in individuals over 60.

Korean: MDS는 상대적으로 드문 질환으로, 연간 10만 명당 약 4~5건이 발생합니다. 발생률은 나이가 들수록, 특히 60세 이상의 사람들에서 크게 증가합니다.

Pathology 병리 소견

English: Myelodysplastic syndromes are classified based on the type and severity of blood and bone marrow abnormalities:

1. Refractory anemia (RA): Characterized by anemia with normal or slightly decreased white blood cells and platelets.
2. Refractory anemia with ringed sideroblasts (RARS): Similar to RA but with the presence of ringed sideroblasts in the bone marrow.
3. Refractory anemia with excess blasts (RAEB): Characterized by anemia, cytopenias, and increased blasts in the bone marrow.
4. Chronic myelomonocytic leukemia (CMML): Features both dysplasia and an increased number of monocytes.
5. Refractory cytopenia with multilineage dysplasia (RCMD): Involves dysplasia in two or more blood cell lines.

Korean: 골수이형성증후군은 혈액 및 골수 이상 유형과 중증도에 따라 분류됩니다:

1. 재생불량성 빈혈 (RA): 정상 또는 약간 감소된 백혈구와 혈소판을 동반한 빈혈이 특징입니다.
2. 환상 철적아구를 동반한 재생불량성 빈혈 (RARS): RA와 유사하지만, 골수에서 환상 철적아구가 관찰됩니다.
3. 과다모세포를 동반한 재생불량성 빈혈 (RAEB): 빈혈, 세포 감소 및 골수에서 증가된 모세포가 특징입니다.
4. 만성 골수단핵구성 백혈병 (CMML): 이형성 및 단핵구 증가를 특징으로 합니다.
5. 다중 혈구 계열 이형성을 동반한 재생불량성 세포 감소증 (RCMD): 두 개 이상의 혈구 계열에서 이형성을 포함합니다.

Clinical Manifestation 임상 증상

English:

1. Anemia: Symptoms include fatigue, pallor, and shortness of breath due to low red blood cell count.
2. Infections: Frequent infections due to low white blood cell count.
3. Bleeding: Easy bruising, bleeding gums, or nosebleeds due to low platelet count.
4. Splenomegaly: Enlargement of the spleen, particularly in CMML.
5. Fever: Often related to infections due to immunosuppression.

Korean:

1. 빈혈: 낮은 적혈구 수로 인한 피로, 창백, 숨가쁨 등의 증상이 포함됩니다.
2. 감염: 낮은 백혈구 수로 인한 빈번한 감염.
3. 출혈: 낮은 혈소판 수로 인한 멍, 잇몸 출혈 또는 코피가 쉽게 발생합니다.
4. 비장 비대: 특히 CMML에서 비장의 비대.
5. 발열: 면역 억제와 관련된 감염과 종종 관련이 있습니다.

Diagnosis 진단

English:

1. Blood tests: Complete blood count (CBC) with differential, peripheral blood smear to identify cytopenias and dysplasia.
2. Bone marrow biopsy: To assess cellularity, dysplasia, and the percentage of blasts.
3. Cytogenetic analysis: To detect chromosomal abnormalities, which can help in prognosis.
4. Flow cytometry: To evaluate the types and maturity of cells in the bone marrow.
5. Molecular testing: To identify specific gene mutations associated with MDS.

Korean:

1. 혈액 검사: 혈구 수 및 차이 백분율을 포함한 완전 혈구 수(CBC), 세포 감소 및 이형성을 식별하기 위한 말초 혈액 도말 검사.
2. 골수 생검: 세포성, 이형성 및 모세포의 비율을 평가하기 위해 수행됩니다.
3. 세포유전학적 분석: 예후에 도움이 되는 염색체 이상을 감지하기 위해 사용됩니다.
4. 유세포 분석: 골수의 세포 유형과 성숙도를 평가하기 위해 사용됩니다.
5. 분자 검사: MDS와 관련된 특정 유전자 돌연변이를 식별하기 위해 사용됩니다.

TNM Stage 병기

Staging Groupings 종합 병기

Combining the T, N, and M classifications, myelodysplastic syndrome can be staged as follows:

Stage I

• T0, N0, M0

Stage II

• T1, N0, M0
• T0, N1, M0

Stage III

• T2, Any N, M0
• T1-T2, N1, M0

Stage IV

• T3, Any N, Any M
• Any T, Any N, M1

Treatment 치료

English:

1. Supportive care: Including blood transfusions for anemia and platelet transfusions for bleeding.
2. Growth factors: Such as erythropoiesis-stimulating agents (ESAs) to increase red blood cell production.
3. Chemotherapy: Low-dose chemotherapy to control symptoms or high-dose chemotherapy as a bridge to stem cell transplant.
4. Stem cell transplant: The only potential cure, especially for younger patients with higher-risk MDS.
5. Immunomodulatory drugs: Such as lenalidomide, particularly for patients with specific genetic mutations.

Korean: 

1. 지지 요법: 빈혈을 위한 혈액 수혈 및 출혈을 위한 혈소판 수혈을 포함합니다.
2. 성장 인자: 적혈구 생성 촉진제(ESA)와 같은 약물을 사용하여 적혈구 생산을 증가시킵니다.
3. 화학 요법: 증상을 조절하기 위한 저용량 화학 요법 또는 조혈모세포 이식을 위한 준비 단계로서의 고용량 화학 요법.
4. 조혈모세포 이식: 특히 고위험 MDS 환자와 젊은 환자에게 유일한 잠재적 치료법입니다.
5. 면역조절 약물: 특정 유전적 돌연변이가 있는 환자를 위해 레날리도마이드와 같은 약물이 사용됩니다.

Prognosis Based on TNM Stage 병기별 예후

English:

1. Stage I: Generally, the prognosis is favorable with appropriate treatment, and the risk of progression to AML is low.
2. Stage II: Prognosis is intermediate; the disease is manageable, but careful monitoring is required to detect any progression.
3. Stage III: Prognosis is poorer due to a higher risk of progression to AML and more severe cytopenias, requiring more aggressive treatment.
4. Stage IV: Prognosis is generally poor due to the high likelihood of transformation to AML and/or the presence of extramedullary disease, with treatment focused on palliative care and symptom management.

Korean:

1. 1기: 적절한 치료를 받으면 예후가 좋으며, AML로 진행될 위험이 낮습니다.
2. 2기: 예후는 중간 정도이며, 질환은 관리 가능하지만 진행 여부를 감지하기 위해 신중한 모니터링이 필요합니다.
3. 3기: AML로의 진행 위험이 높고 세포 감소증이 더 심각하기 때문에 예후가 더 나쁘며, 보다 공격적인 치료가 필요합니다.
4. 4기: AML로의 전환 가능성이 높거나 골수 외 질환이 존재하기 때문에 예후가 일반적으로 좋지 않으며, 치료는 주로 완화 치료와 증상 관리에 중점을 둡니다.

Radiotherapy in Myelodysplastic Syndrome  MDS 방사선치료

English:

• Dose: Radiotherapy is rarely used in MDS, but when it is, typically low doses are administered (e.g., 10-20 Gy) to palliate symptoms such as splenomegaly or extramedullary manifestations.
• Anatomical Range: The radiotherapy field generally includes the affected area, such as the spleen or other extramedullary sites, to control symptoms and prevent further complications.

Korean:

• 선량: MDS에서는 방사선 치료가 드물게 사용되지만, 사용되는 경우 일반적으로 증상 완화를 위해 낮은 용량(예: 10-20 Gy)이 투여됩니다. 예를 들어 비장 비대 또는 골수 외 증상을 완화하기 위한 것입니다.
• 해부학적 범위: 방사선 치료 범위는 일반적으로 비장이나 기타 골수 외 부위와 같은 영향을 받은 부위를 포함하여 증상을 조절하고 추가 합병증을 예방합니다.

References 근거 자료

1. National Cancer Institute. Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Health Professional Version. Retrieved from NCI
2. American Cancer Society. Myelodysplastic Syndromes. Retrieved from ACS
3. World Health Organization. Cancer. Retrieved from WHO
4. International Myeloma Foundation. Myelodysplastic Syndromes. Retrieved from IMF